NEJM：先天性角化不良-案例华盛顿邮报

症状为一名52岁的成年人，因咳嗽和呼吸困难2个月而求医。该症状既往有全血缘胞减少的哮喘，虽然直到现在展开过检查，包括骨髓外科手术，但都未发现任何致病性诊断。该症状的弟弟因再生障碍性贫血接受治疗者后死亡。体检辨认出身材矮小，缘花白的长发，颅骨脱落，脸部腹泻（上图A），舌白斑（上图B），柱状的颈部色素减退（上图C）。胸部计算机断层扫描显示肝下叶纤维化的特征性展现。脸部腹泻、发炎白斑和皮肤病变临床怀疑为先天性角化过多。先天性角化过多是一种遗传性疾病，是由脱氧核糖核酸较宽变短所致，主要展现为骨髓衰竭、癌症、肝纤维化。外周血血小板检测声称，该症状的脱氧核糖核酸较宽低于其年龄并不一定的第一个百分位有数。该症状开始施用丹那唑，一种小分子雄激素，可以延长脱氧核糖核酸，并随后减少他的血小板、红缘胞、血小板计有数。独有出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文；也梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载须授权！